Uutiset

Tutkimus: Tutkijat löytävät 14 uutta rintasyövän riskigeeniä


Perheriski: Tunnistettu 14 uutta rintasyövän riskigeeniä

Tutkijat ovat tunnistaneet 48 geeniä, joiden aktiivisuuteen liittyy rintasyövän riski. Heidän joukossa on 14 geeniä, joita ei ole vielä kytketty rintasyöpään. Näiden geenien tutkiminen voisi antaa lisätietoja rintasyövän tuumoribiologiasta ja mahdollisesti tunnistaa kohderakenteet uusille terapioille.

Syöpä, jolla on korkein kuolleisuus

Terveysasiantuntijoiden mukaan rintasyöpä on syöpä, jonka kuolleisuusaste on suurin naisten keskuudessa Saksassa. Valtakunnassa noin 17 000 kuolee siitä vuosittain ja noin 70 000 sairastuu vuosittain. Rintasyövän syistä on vielä monia vastaamattomia kysymyksiä, mutta Saksan syöpätutkimuskeskuksen (DKFZ) syöpäinformaatiokeskuksen mukaan seuraavista tekijöistä voidaan johtaa laajoista tutkimuksista, jotka vaikuttavat naisen sairausriskiin: ikä, hormonaalinen tilanne, elämäntapa ja mahdollisesti peritty riskigeeni. Uudessa tutkimuksessa tutkijat ovat tunnistaneet 48 geeniä, joiden aktiivisuuteen liittyy rintasyövän riski. Heidän joukossa on 14 geeniä, joita ei ole vielä kytketty rintasyöpään.

Lisääntynyt perheriski

Kuten DKFZ kirjoittaa äskettäisessä raportissa, naisten, joiden välittömillä sukulaisilla on rintasyöpä, perheriski on noin kaksi kertaa suurempi kuin väestön.

Jo nyt tunnetaan suuri joukko geneettisiä markkereita, joihin liittyy lisääntynyt riski. Nämä markkerit tunnistetaan yleensä ns. Genominlaajuisissa assosiaatiotutkimuksissa.

Tutkijat tutkivat miljoonia pieniä geneettisiä variantteja, jotka eroavat toisistaan ​​vain yhdessä DNA: n rakennuslohkossa (SNP: t “yhden nukleotidin polymorfismit”) rintasyövän riskin suhteen.

”Olemme erityisen kiinnostuneita SNP: stä, jotka liittyvät geenien ilmentymiseen rintakudoksessa. Uskomme, että ne auttavat meitä tunnistamaan geenit, jotka edistävät rintasyövän kehitystä aktiivisuuden muutosten avulla ”, Jenny Chang Claude DKFZ: stä sanoo.

Lukuisten muiden DKFZ: n kollegojen lisäksi tutkija on yksi Nature Genetics -lehdessä juuri julkaistun tutkimuksen kirjoittajista.

Geenit, jotka osallistuvat rintasyövän kehitykseen

Kansainvälisen hankkeen tavoitteena oli tunnistaa vielä tuntemattomia geenejä, jotka voivat olla mukana rintasyövän kehityksessä.

Tätä varten tutkijat tunnistivat ensin SNP: t, jotka liittyvät yksittäisten geenien muuttuneeseen ilmentymiseen. Nämä SNP: t tutkittiin sitten suhteen rintasyövän riskiin.

Työssä on ollut mukana yli 160 tutkimusryhmää ympäri maailmaa, jota johtaa Wei Zheng Vanderbiltin yliopiston terveyskeskuksesta Nashvillessä, Tennessee.

Yhteensä tutkimukseen sisällytettiin 229 000 naisen geenianalyysi, joista yli puolella oli rintasyöpä. Tällaisten suuruusluokkien tutkimukset ovat välttämättömiä, jotta voidaan tehdä tilastollisesti luotettavia lausuntoja yksittäisistä SNP: ista.

Tärkeät mekanismit syövän kehityksessä

Loppujen lopuksi asiantuntijat tunnistivat 48 geeniä, joiden muuttuneeseen ekspressioon liittyy merkittävästi lisääntynyt rintasyövän riski. Heistä 14: n ei tiedetty vielä liittyvän rintasyöpään.

Tutkijat sulkivat erityisesti 13 geenistä 48 geenistä, joilla oli erityisen vahva riskiyhteys erilaisissa rintasyövän solulinjoissa.

Yhdessätoista tapauksessa tämä johti muutoksiin solukasvussa ja siirtokuntien muodostumiskyvyssä - molemmat ovat tärkeitä mekanismeja syövän kehityksessä.

Tutkijat haluavat nyt karakterisoida tarkemmin kaikki tutkimuksessa tunnistetut geenit niiden toiminnallisuuden perusteella. He toivovat, että tämä antaa heille tarkemman käsityksen rintasyövän kasvainbiologiasta.

Voi olla mahdollista myös havaita aiemmin tuntemattomia syöpään liittyviä signalointireittejä, jotka voidaan estää kohdennetuilla aktiivisilla aineosilla. (ilmoitus)

Tekijä ja lähde


Video: Rintasyövän hoitopolku Docrates Syöpäsairaalassa (Tammikuu 2022).